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Criopirinopatías: ¿qué son?, ¿cómo detectarlas? y ¿cuál es el enfoque de su tratamiento?
Author(s) -
Maribel Gallego,
Catalina Jaramillo,
J. Espinar Sierra,
Margarita María Velásquez
Publication year - 2019
Publication title -
revista de la asociación colombiana de dermatología y cirugía dermatológica/revista de la asociacion colombiana de dermatologia y cirugia dermatologica
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2590-843X
pISSN - 1657-0448
DOI - 10.29176/2590843x.983
Subject(s) - medicine , humanities , philosophy
Los síndromes periódicos asociados con criopirinas (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS), o criopirinopatías, son enfermedades raras que hacen parte de los síndromes autoinflamatorios, caracterizados por episodios de fiebre recu­rrente e inflamación sin etiología autoinmunitaria, neoplásica ni infecciosa. Entre estos síndromes, los CAPS incluyen tres entidades: el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad multisistémica inflamatoria de inicio neonatal (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID), también conocida como síndrome articular, cutáneo y neurológico crónico infantil (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome). Se han identificado mutaciones en el gen NLRP3 como etiología de estos sín­dromes, con un patrón de herencia autosómico dominante en la mayoría de los casos. El diagnóstico suele hacerse por sus manifestaciones clínicas, con apoyo de la biopsia de piel, y se confirma con el estudio genético. Hasta la fecha, el tra­tamiento basado en el bloqueo de la IL-1β, ha mostrado una mejoría satisfactoria en la mayoría de los pacientes.

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