Ictioses Congénitas: Série de 11 Casos da Consulta Multidisciplinar de Dermatologia Pediátrica, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central

Introdução: As ictioses são um grupo heterogéneo de distúrbios genéticos hereditários que ocorrem devido a um defeito da queratinização e consequente disrupção da função de barreira cutânea. Embora raras, elas apresentam-se como um desafio clínico, em particular face ao correto diagnóstico e opções terapêuticas. Este estudo teve como objectivo principal caracterizar clinica e genotipicamente os casos de ictioses congénitas não sindrómicas e avaliar possível relação genótipo-fenótipo face aos dados mais recentes na literatura.Métodos: Realizámos um estudo retrospetivo onde foram incluídos todos os casos com diagnóstico clinico e confirmação genética de ictioses congénitas não sindrómicas da Consulta Multidisciplinar de Dermatologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia do Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central.Resultados: Foi analisado um total de 11 doentes com idades compreendidas entre os 20 meses e os 16 anos de idade. Quatro tinham a forma recessiva ligada ao X com mutação no gene da esteróide-sulfatase sendo que três deles manifestaram-se tipicamente pelo aparecimento ao nascimento de descamação poligonal cinza-acastanhada de distribuição generalizada e um com manifestações mais ligeiras compatíveis de xerose e eczema. Os restantes sete doentes tinham uma forma autossómica recessiva, quatro deles com mutação no gene TGM1, dois no ALOX12B e um no CYP4F22. Relativamente à evolução e prognóstico, verificou-se que o mesmo gene mutado foi responsável por um amplo espectro de manifestações clínicas, confirmando a dificuldade em estabelecer uma relação genótipo-fenótipo para estes doentes.Conclusão: Os avanços na área da genética têm sido fundamentais para a melhor compressão da fisiopatologia e evolução clínica das ictioses congénitas. No entanto, dado o amplo espectro fenotípico associado a uma mutação no mesmo gene, o estabelecimento de uma relação genótipo-fenótipo que possibilitaria um correto prognóstico, nem sempre é possível. Embora raras, os autores salientam a importância de mais estudos de modo a melhorar a qualidade de vida dos doentes com estas genodermatoses.