Open AccessPSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: RELATO DE CASO
Author(s) -
ISABELLA LEMOS BALTAZAR
Publication year - 2017
Publication title -
revista da sociedade portuguesa de dermatologia e venereologia
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 2182-2409
pISSN - 2182-2395
DOI - 10.29021/spdv.75.1.651
Subject(s) - medicine
Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degeneração das fibras elásticas, principalmente dos olhos, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos, acometido por PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos.