Síndrome de Gorlin-Goltz: Relato de dois casos

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, cistos odontogênicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como pits palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congênitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas1. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome1,3. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável2.