Open AccessМутации гена дистрофина у населения Азербайджанской Республики
Author(s) -
S. A. Aghayeva,
A K Mammadbayli,
E M Rasulov,
Alamdar Mammadov,
N A Badalova,
S.E. Aliyeva
Publication year - 2020
Publication title -
milli nevrologiya jurnalı
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2617-8966
pISSN - 2227-0892
DOI - 10.28942/nnj.v1i17.294
Subject(s) - computer science
Впервые у жителя Азербайджанской Республики был проведен молекулярногенетический анализ гена дистрофина длиной 2,6 миллион пар нуклеотидов. В двух семьях с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна из различных этнических груп, прожи вающих в разных регионах Азербайджанской Республики, проведен анализ гена дистрофина с использованием комплекса моле кулярногенетических методов. Идентифицировано две различающиеся мутации: делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8го до 20го экзона) у одного и делеция 45го экзона у другого больного. Учитывая репродуктивный возраст родите лей, предлагается пренатальная диагностика плода во время последующей беременности.