Мутации гена дистрофина у населения Азербайджанской Республики | Zendy

Saltanat Aghayeva | Zendy; Mammadbayli A.K. | Zendy; Rasulov E.M. | Zendy; Mammadov A.M. | Zendy; Badalova N.A. | Zendy; Aliyeva S.E. | Zendy

AI Assistant Blog Pricing

Home ZAIA Blog

Open Access

Мутации гена дистрофина у населения Азербайджанской Республики

Author(s) -

Saltanat Aghayeva,

Mammadbayli A.K.,

Rasulov E.M.,

Mammadov A.M.,

Badalova N.A.,

Aliyeva S.E.

Publication year - 2020

Publication title -

national journal of neurology

Language(s) - Russian

Resource type - Journals

eISSN - 2617-8966

pISSN - 2227-0892

DOI - 10.28942/nnj.v1i17.294

Subject(s) - computer science

Впервые у жителя Азербайджанской Республики был проведен молекулярногенетический анализ гена дистрофина длиной 2,6 миллион пар нуклеотидов. В двух семьях с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна из различных этнических груп, прожи вающих в разных регионах Азербайджанской Республики, проведен анализ гена дистрофина с использованием комплекса моле кулярногенетических методов. Идентифицировано две различающиеся мутации: делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8го до 20го экзона) у одного и делеция 45го экзона у другого больного. Учитывая репродуктивный возраст родите лей, предлагается пренатальная диагностика плода во время последующей беременности.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.

Having issues? You can contact us here

Accelerating Research