Open AccessHiperkolesterolemia Familiarra: patofisiologia, diagnostikoa eta tratamendua
Author(s) -
U. Galicia,
Jone Amuategi,
Shifa Jebari,
Asier LarreaSebal,
Kepa B. Uribe,
Helena Ostolaza,
Cesar Martin,
Asier Vicente Benito
Publication year - 2020
Publication title -
osagaiz
Language(s) - Uncategorized
Resource type - Journals
ISSN - 2530-9412
DOI - 10.26876/osagaiz.1.2020.299
Subject(s) - chemistry
Gaixotasun kardiobaskularra (CVD) mundu-mailan heriotza gehien eragiten duen gaixotasuna da eta haren garapena bizimodu ez osasuntsu bat eramatearekin erlazionatzen da. Hala ere, banako batzuek faktore genetikoak direla-eta gaixotasuna pairatzeko arrisku handiagoa dute. Hiperkolesterolemia Familiarra (HF), gaixotasun autosomiko gainartzailea da, eta bereziki, 3 gene ezberdinetan gertatzen diren mutazioen ondorio da. Gaixotasun honek eragindako LDL kolesterol (LDL-C) maila altuek CVD pairatzeko arriskua nabarmenki handitzen dute. Hori dela-eta, lan honetan HFa sortzen duten faktore genetikoei, gaixotasunaren diagnosiari, tratamenduari eta HFaren eta CVDaren arteko erlazioari buruzko errebisio bibliografikoa egin da.