НОВЫЙ ВЗГЛЯД НА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРОКСИМАЛЬНЫХ СПИНАЛЬНЫХ МЫШЕЧНЫХ АТРОФИЙ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ)

Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее генетическое нейромышечное заболевание, приводящее к инвалидизации. Значительные достижения в области молекулярно-генетических исследований при этой патологии позволили расширить понимание патогенетических механизмов, включая определение модифицирующих факторов, оказывающих влияние на тяжесть течения и диверсификацию заболевания. Разработка молекулярных биомаркеров является многообещающим для СМА в контексте поиска эффективной патогенетической терапии. Однако впереди еще долгий путь. Учитывая сложность и многогранность заболевания, путь вперед будет достаточно сложной задачей. Тем не менее, учитывая определенные достижения в области генной терапии в целом, есть основания для осторожного оптимизма.