Open AccessVariation in the number of copies of ribosomal genes in the genomes of patients with cystic fibrosis
Author(s) -
Е. И. Кондратьева,
Е. С. Ершова,
А. Ю. Воронкова,
Galina Shmarina,
С. А. Красовский,
E. Zhekaite,
Н. В. Петрова,
Ю.Л. Мельяновская,
N. Odinaeva,
Н. Н. Вейко,
С. В. Костюк
Publication year - 2021
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2021.02.49-60
Subject(s) - cystic fibrosis , genome , copy number variation , biology , ribosomal rna , ribosomal dna , genetics , gene , medicine , phylogenetics
Впервые определено число копий тандемного рибосомного повтора (рДНК) в ДНК лейкоцитов крови больных муковисцидозом различного возраста (от 0 до 66 лет). Показано, что геномы больных муковисцидозом содержат увеличенное количество копий рДНК (289 - 932; среднее: 563 ± 101; N = 203) по сравнению со здоровыми людьми (171-711; среднее 420 ±107 копий; N = 751) того же возраста (p <10-33). В выборке больных и в контрольной выборке наблюдали сужение интервала варьирования числа копий рДНК в старших возрастных группах. В группе больных возраста 30-66 лет интервал варьирования числа копий рДНК в геноме сужен до 430-680 копий (среднее: 544±72 копии; N=27). Потенциально число копий рДНК в геноме больных муковисцидозом можно рассматривать как дополнительный прогностический маркер, отражающий продолжительность жизни больного. The number of copies of tandem ribosomal repeat (rDNA) in the DNA of blood leukocytes of patients with cystic fibrosis of various ages (from 0 to 66 years) was determined for the first time. It was shown that the genomes of patients with cystic fibrosis contain an increased number of rDNA copies (289 - 932; mean: 563 ± 101; N = 203) compared with healthy people (171 - 711; mean 420 ± 107 copies; N = 751) of the same age (p <10-33). In the sample of patients and in the control sample, a narrowing of the range of variation in the rDNA copy number was observed in older age groups. In the group of patients aged 30-66 years, the interval of variation in the number of rDNA copies in the genome was narrowed to 430-680 copies (mean: 544 ± 72 copies; N = 27). Potentially, the number of rDNA copies in the genome of patients with cystic fibrosis can be considered an additional prognostic marker reflecting the patient’s life expectancy.