Genetics of mental retardation

Умственная отсталость (УО) встречается примерно у 1% населения. Нарушения интеллекта могут быть обусловлены различными этиологическими факторами. Около 40% случаев УО обусловлено генетическими причинами. Целями обзора являются отражение исторических этапов изучения природы нарушений интеллекта и оценка динамики эффективности диагностики генетических форм УО при внедрении современных методов исследований. Источники для обзора были отобраны в базах данных PubMed, Cochrane, Google Scholar и др. во временном интервале с 1972 по 2020 гг. Эффективность диагностики генетических форм УО за последние десятки лет возросла с 3,7% до 42%. Несмотря на совершенствование методов диагностики генетических форм нарушений интеллекта, в большинстве случаев этиология УО остается неясной. Mental retardation (MR) is found in about 1% of the population. Intellectual disability can be caused by various etiological factors. About 40% of cases MR are associated with genetic factors. The review aims are reflection of historical stages of studying the nature of intellectual disability and evaluation of dynamics of diagnostic efficiency of genetic forms of MR with the introduction modern research methods. The sources for the review were collected in the databases PubMed, Cochrane, Google Scholar etc. in the period from 1943 to 2020. Diagnostic efficiency of MR has increased from 3,7% to 42% over the last decades. Despite the improvement of diagnostic methods of genetic forms of intellectual disability, the etiology of MR remains unclear in most cases.