Open AccessClinical and genetic characteristics of chronic pancreatitis in patients under 20 years old
Author(s) -
Maria Litvinova,
K. Khafizov,
К. А. Никольская,
Л. В. Винокурова,
Elena Dubtsova,
А.Д. Мацвай,
М. Г. Ипатова,
А.И. Хавкин,
Т Ф Мухина,
Dmitry S. Bordin
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.80-82
Subject(s) - pancreatitis , genotyping , disease , medicine , hereditary pancreatitis , genetic testing , gene , trypsinogen , genetics , genotype , biology , biochemistry , trypsin , enzyme
Хронический панкреатит (ХП) представляет собой актуальную проблему современной медицины. При проявлении ХП у детей заболевание протекает особенно тяжело и часто требует хирургического лечения. В России работ по выявлению генетических причин панкреатита крайне мало. Еще меньше данных о влиянии генетических факторов на риск развития панкреатита у детей. В настоящей работе с помощью технологии массового параллельного секвенирования проведено генотипирование 25 больных ХП с манифестацией заболевания до 20 лет. Секвенировалась кодирующая последовательность генов SPINK1 и PRSS1. В группе обследуемых выявлено 11 носителей мутаций анализируемых генов, что составляет 44% от общего числа больных. Установлен спектр мутаций и особенности клинического течения ХП у лиц моложе 20 лет в России. Выявление молекулярно-генетической причины ХП позволяет прогнозировать характер течения заболевания и проводить профилактику болезни у ближайших родственников больного. Chronic pancreatitis (CP) is an urgent problem of modern medicine. If CP manifests in childhood, the course of the disease is particularly severe and often requires surgical treatment. In Russia there are few investigations of the genetic causes of pancreatitis. There is even less data on the influence of genetic factors on the pancreatitis development in children. In this study we performed genotyping of 25 CP patients with a clinical manifestation of the disease at the age under 20 years old. Genetic analysis was carried out by Next Generation Sequencing (NGS). All coding regions of the SPINK1 and PRSS1 genes were analyzed. Mutations of the mentioned genes were found in 11 patients (44%). The spectrum of mutations and the clinical course of CP in Russian individuals younger than 20 years old have been established. The identification of the molecular genetic cause of CP helps to predict the severity of the disease and to prevent the disease in the relatives of the patient.