Open AccessSmith-Lemli-Opitz syndrome in the fetus of the second trimester of pregnancy with a predominant involvement skeletal system
Author(s) -
А.А. Лазаревич,
И.В. Новикова,
С.О. Мясников,
Н.А. Венчикова,
Э.И. Мараховская,
Tatsiana Plevako
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.78-79
Subject(s) - smith–lemli–opitz syndrome , polydactyly , fetus , pregnancy , medicine , second trimester , first trimester , obstetrics , prenatal diagnosis , anatomy , biology , genetics , biochemistry , 7 dehydrocholesterol reductase , reductase , enzyme
Приведено описание спорадического случая синдрома Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) у плода второго триместра. Основные ультразвуковые признаки были сходны с синдромом коротких ребер-полидактилии. Нозологический диагноз установлен при молекулярно-генетическом исследовании. Обсуждаются и сопоставляются нетипичные проявления СЛОС с данными литературы. We present a sporadic case of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in the fetus of the second trimester. The ultrasound (US) signs were similar to the syndrome of short ribs-polydactyly (SCRP). The diagnosis was established by molecular genetic testing. The atypical manifestations of SLOS are discussed and compared with literature data.