Difficulties in clinical diagnosis the atypical form of Andersen-Tawil syndrome

Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования. Andersen-Tawil syndrome is a rare autosomal dominant disease characterized by periodic paralysis, cardiac dysrhythmias, distinct facial and skeletal characteristics, that may be variably present in the affected members. In the article there is a clinical case with atypical presentations. The correct diagnosis has been done due to results of DNA sequencing.