Open AccessA case of Allan-Herndon-Dudley syndrome
Author(s) -
Н.Ю. Василькова,
Т.В. Лукьянова,
М.М. Кобец,
И.Ф. Комарьков,
А.Г. Рыжих,
В.Ю. Удалова,
С.В. Сосницкая
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.72-73
Subject(s) - family history , medicine , pediatrics , surgery
Представлено клиническое наблюдение пациентов из одной семьи с редкой генетической патологией - синдромом Аллана-Херндона-Дадли. Семейный анамнез, клиническая симптоматика, молекулярно-генетический анализ важны для диагностики данного генетического синдрома. Clinical case of patients from the same family with a rare genetic disease - Allan-Herndon-Dudley syndrome - is presented. Family history, similar clinical symptoms, genetic analysis are important for the diagnosis of this genetic syndrome.