Open AccessGenetic architecture of osteogenesis imperfecta in the Republic of Bashkortostan
Author(s) -
Aliya Zaripova,
И. Р. Минниахметов,
Р. И. Хусаинова,
А. В. Тюрин,
Н. А. Скрябин,
Т. С. Короткая,
Е. Ю. Захарова
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.57-58
Subject(s) - osteogenesis imperfecta , inheritance (genetic algorithm) , disease , genetic heterogeneity , genetic architecture , connective tissue , genetics , inherited disease , biology , gene , medicine , pathology , quantitative trait locus , phenotype
Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций. Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous hereditary disease of the connective tissue, which is based on genetic changes leading to a violation of the structure of bone tissue. 21 genes are involved in the pathogenesis of OI have been identified, but the degree of genetic heterogeneity of the disease has not yet been clarified. The aim of the study is to search for the molecular cause of OI and determine the type of inheritance and the clinical form of the disease based on the analysis of clinical genetic correlations.