Open AccessClinical and genetic characteristics of genetic skeletal disorders
Author(s) -
Т. В. Маркова,
Vladimir Kenis,
Evgenii V. Melchenko,
Т. С. Нагорнова,
А. А. Орлова,
Н.И. Вассерман,
Е. Ю. Захарова,
Е. Л. Дадали
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.50-51
Subject(s) - medicine , radiological weapon , incidence (geometry) , genetic diagnosis , pathology , genetics , biology , radiology , gene , physics , optics
Представлены результаты анализа эффективности использования методов анализа ДНК для диагностики наследственных скелетных дисплазий (НСД) на основе анализа выборки из 270 российских пациентов. Показано, что использование различных молекулярно-генетических методов позволяет уточнить диагноз у 74% больных с клиническими и рентгенологическими признаками системных поражений скелета. Подсчитаны частоты встречаемости восьми групп НСД. Показано, что наиболее часто диагностируются FGFR3-хондродисплазии, коллагенопатии и болезни, обусловленные нарушением сульфатного обмена, на долю которых приходится 67,5% от всех диагностированных НСД. The effectiveness of DNA analysis for diagnostics of genetic skeletal disorders (GSD) based on the investigation of the data of 270 Russian patients was evaluated. The usage of various molecular genetic methods allows to clarify the diagnosis in 74% of patients with clinical and radiological signs of systemic skeletal disorders. The incidence of 8 most common groups of NSD was calculated. It has been shown that the most commonly diagnosed conditions included FGFR3-relared chondrodysplasias, collagenopathies and diseases caused by impaired sulfate metabolism, which account for 67.5% of all diagnosed NSD.