Open AccessClinical polymorphism and genetic heterogeneity of inherited retinal diseases
Author(s) -
I. V. Zolnikova,
В. В. Кадышев,
Andrey V. Marakhonov,
Р. А. Зинченко
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.42-43
Subject(s) - retinal , genetics , retinal disorder , disease , biology , medicine , ophthalmology , pathology
Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней, в котором выделяют заболевания с преимущественным поражением палочковой системы и заболевания с преимущественным поражением колбочковой системы, включающие макулярные дистрофии. В представленном сообщении описана структура спектра НЗС в клинически полиморфной выборке на основании данных клинических, инструментальных (оптической когерентной томографии, аутофлюоресценции, электроретинографии) и молекулярно-генетических методов диагностики (NGS, секвенирование по Сэнгеру). Inherited retinal disease (IRD) is a class of ophthalmic disorders in which can be classified into diseases of primarily of rod system and with primarily of cone system, which include macular dystrophies. In the presented report the structure of spectrum of IRD in clinically polymorphic is presented on the base of clinical, molecular-genetics and instrumental (OCТ, autofluorescencе, eletroretinography).