On the issue of timely application of high-throughput sequencing in ophthalmogenetic practice

Наследственная офтальмологическая патология представляет собой генетически неоднородную группу заболеваний, которые проявляются либо как изолированное глазное расстройство, либо как симптом наследственных синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной офтальмологической патологии может быть трудоемким и дорогостоящим. Наиболее сложная ситуация возникает в случае продолжающейся беременности и необходимости дородовой диагностики. В настоящем сообщении рассмотрена необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) в офтальмогенетической практике. Схожесть клинических проявлений наследственной офтальмопатологии затрудняет верификацию конкретных нозологических форм. В сложных случаях, как представляется, ВПС является методом выбора, и это может существенно ускорить постановку точного диагноза и оценку генетического риска в семье. Inherited ophthalmological pathology is a heterogeneous group of diseases that manifests itself either as an isolated eye disorder or as a symptom of hereditary syndromes (chromosomal or monogenic). Thus, diagnostic search in some cases of ophthalmologic pathology can be laborious and expensive. The most difficult situation may arise when antenatal diagnosis is required during the ongoing pregnancy. In the present report the necessity of timely application of high-throughput sequencing methods in ophthalmogenetic practice is considered. Polymorphism of inherited ophthalmologic pathology may seriously hinder making an accurate diagnosis and make it time consuming and expensive. In complex cases, HTS appears to be a method of choice, and it can significantly speed up diagnosis confirmation of and genetic risk assessment.