Open AccessRASopathies in multidisciplinary pediatric hospita
Author(s) -
Natalya Zhurkova,
Л.А. Гандаева,
А. А. Пушков,
Е.Н. Басаргина,
А.В. Пахомов,
С.К. Труфанов,
А.Ю. Алексеева,
К. В. Савостьянов
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.08.21-23
Subject(s) - noonan syndrome , costello syndrome , mapk/erk pathway , ptpn11 , mutation , protein kinase a , medicine , endocrinology , kinase , gene , biology , genetics , kras
RAS-патии - группа наследственных заболеваний, возникающая вследствие нарушения регуляции функции RAS/MAPK внутриклеточных путей (Ras/mitogen-activated protein kinase). Суммарная частота заболеваний данной группы - 1 случай на 1000 новорожденных. Наиболее часто среди RAS-патий встречается синдром Нунан. В настоящее время описано 13 генов, мутации которых отвечают за развитие данного заболевания, включая ген SHOC2, ассоциированный с Нунан-подобным синдромом и измененной структурой волос (Noonan-like syndrome with loose anagen hair) и ген LZTR1, мутации в котором приводят к развитию синдрома Нунан, тип 2 с аутосомно-рецессивным типом наследования. RASopathies - group of inherited diseases, caused by mutations in genes, encoding components or regulators of the Ras/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. We identified 28 patients with inherited diseases from RASopathies: 61% - with Noonan syndrome, 14 % - with Cardiofaciocutaneous syndrome, 14% - with Costello syndrome - 11% - Noonan syndrome-like with loose anagen hair. Mutation c.770C>T, p.S257L in RAF1gene is most common in hypertrophic cardiomyopathy patients with Noonan syndrome. All patients with Noonan syndrome-like with loose anagen hair have mutation c.4A>G , p.S2G in SHOC2 gene.