Open AccessMutations in the ARID1A and SMARCA4 genes in relapses of Diffuse Large B-cell Lymphoma with CNS damage
Author(s) -
Е. Н. Воропаева,
Т И Поспелова,
В. Н. Максимов,
О. В. Березина,
Viktoria Karpova,
Д. А. Рзаев,
М. А. Колесникова,
Ю. В. Вяткин,
Dmitry Shtokalo,
К. А. Баширзаде,
А. А. Иванова,
Е. С. Мельникова,
А. А. Гуражева
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.06.90-92
Subject(s) - arid1a , exome sequencing , diffuse large b cell lymphoma , smarca4 , lymphoma , exome , cancer research , biology , epigenetics , medicine , chromatin remodeling , gene , mutation , pathology , genetics
Проанализированы данные полногеномного секвенирования более 1200 образцов пациентов с диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВККЛ) базы CBioPortal for Cancer Genomics. Также выполнено собственное полноэкзомное секвенирование 7 образцов ДВККЛ с рецидивами в ЦНС. Выделены характеристики, ассоциированные с высоким риском вторичного вовлечения ЦНС при лимфоме. Значимые различия в частоте мутаций между подвыборками с поражением ЦНС в рецидиве и без вовлечения ЦНС были получены по генам BCR/NF-kВ пути (MYD88, CD79B) и системы ремоделирования хроматина (ARID1A, SMARCA4). The genome-wide sequencing data of more than 1200 Diffuse Large B-cell Lymphomas (DLBCL) samples of the CBioPortal database for Genomic cancer were analyzed. We also performed our own full-exome sequencing of 7 samples of DLBCL with relapses in the central nervous system (CNS). Characteristics associated with a high level of secondary CNS involvement in lymphoma were selected. Differences were obtained in the BCR/NF-kB genotypes (MYD88, CD79B) and chromatin remodeling system (ARID1A, SMARCA4).