Open AccessHypoxia-inducible factor: analysis of the HIF1A and HIF1B single nucleotide polymorphisms and their functional role in development of uterine fibroids
Author(s) -
Е. М. Барышева,
С. М. Зайцев,
Н. В. Горяинова,
Л. А. Пономарева,
О.Б. Полшведкина,
О. Ю. Иванова,
О. Ю. Бушуева
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.06.49-51
Subject(s) - hif1a , single nucleotide polymorphism , genotyping , snp , uterine fibroids , pathogenesis , genotype , medicine , biology , bioinformatics , gene , pathology , genetics
В исследование были включены 584 пациентки с миомой матки и 391 женщина контрольной группы. Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов HIF1A и HIF1B (rs2301106, rs2301113, rs1951695, rs2057482, rs4899056 HIF1A и rs3738493, rs10847 HIF1B) было проведено методом ПЦР в режиме реального времени. Выявлен протективный эффект rs10847 HIF1B относительно риска развития миомы матки (OR=0,78, 95%CI=0,63-0,95; p=0,016). Обсуждаются молекулярные механизмы связи rs10847 HIF1B с патогенезом миомы матки. A total of 584 patients with uterine fibroids and 391 healthy controls were recruited for the study. Genotyping of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the HIF1A and HIF1B genes (rs2301106, rs2301113, rs1951695, rs2057482, rs4899056 HIF1A and rs3738493, rs10847 HIF1B) was performed using real-time PCR). The protective effect of rs10847 HIF1B against the risk of uterine fibroids was revealed (OR=0.78, 95%CI=0.63-0.95; P=0.016). The molecular mechanisms of the involvement of rs10847 HIF1B to the pathogenesis of uterine fibroids are discussed.