Open AccessNeurofibromatosis genetic testing: cohort study
Author(s) -
К. О. Карандашева,
М. С. Пащенко,
К. И. Аношкин,
Elena Kuznetsova,
А. С. Танас,
В. В. Стрельников
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.06.10-11
Subject(s) - sanger sequencing , neurofibromatosis , genetic testing , multiplex ligation dependent probe amplification , multiplex , genetics , neurofibromatosis type 2 , dna sequencing , medicine , biology , gene , exon
Исследование проведено на материале ДНК периферической крови 1000 пациентов с клиническими признаками нейрофиброматоза 1-го типа или нейрофиброматоза 2-го типа. Молекулярно-диагностический комплекс включал высокопроизводительное параллельное секвенирование, мультиплексную амплификацию лигированных зондов, секвенирование по Сэнгеру. Клинический диагноз был подтвержден в 70,2% случаев, мутации в генах NF1 и NF2 были выявлены у 672 и 30 пациентов соответственно. The study was conducted of DNA from peripheral blood of 1000 patients with clinical signs of neurofibromatosis type 1 or neurofibromatosis type 2. The genetic testing included massive parallel sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, Sanger sequencing. The pathogenic mutation was identified in 70.2% of the cases, affecting NF1 and NF2 genes in 672 and 30 cases, respectively.