Open AccessApplication of monomolecular sequencing technology to the diagnostics of hypertrophic cardiomyopathy
Author(s) -
Р. Р. Салахов,
М. В. Голубенко,
Е. Н. Павлюкова,
Angel Markov,
Н. П. Бабушкина,
А. Ф. Канев,
Н. Р. Валиахметов,
М. С. Назаренко
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.05.9-10
Subject(s) - missense mutation , nanopore sequencing , hypertrophic cardiomyopathy , nanopore , computational biology , dna sequencing , gene , biology , nanotechnology , medicine , genetics , materials science , mutation
В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией, с использованием технологии мономолекулярного секвенирования компании Oxford Nanopore Technologies. В результате анализа данных с помощью различных алгоритмов были выявлены миссенс-варианты в исследованных генах, которые могут являться причиной заболевания у пациентов. The paper presents the results of sequencing of five genes associated with hypertrophic cardiomyopathy, using monomolecular sequencing (Oxford Nanopore Technologies). As a result of data analysis with various algorithms, missense variants were identified in the studied genes that may be the cause of the disease in the patients.