Open AccessGenes of different molecular classes and their relationship with type 1 diabetes an age of manifestation
Author(s) -
N. V. Tarasenko,
И. А. Гончарова,
А. В. Марков,
Е. И. Кондратьева,
Л. В. Спирина,
Татьяна Владимировна Саприна,
К.В. Трубченко,
TN Milovanova,
В.Е. Пилипенко,
М. С. Назаренко
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.05.89-91
Subject(s) - single nucleotide polymorphism , mmp1 , genotype , genotyping , type 1 diabetes , biology , medicine , gene , genotype frequency , diabetes mellitus , genetics , endocrinology , gene expression
В работе изучена генетическая составляющая возраста манифестации сахарного диабета 1-го типа (СД1). В общей группе больных СД1 (n=330), а также в подгруппах с разным возрастом манифестации СД1 (до 30 лет, n=269, с 31 года, n=61) и популяционной выборке (n=289) изучено 58 однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), локализованных в 47 генах, продукты которых участвуют в различных метаболических путях и вовлечены в процессы фиброгенеза, эндотелиальную дисфункцию, иммунный ответ и воспаление. Генотипирование выполнено методом масс-спектрометрии на приборе «Sequenom MassARRAY» (США). В результате выявлена ассоциация с возрастом манифестации СД1 до 30 лет rs1007856 гена ITGB5 (генотип TT, р=0,02), rs3765124 гена ADAMDEC1 (генотип AA, р=0,01). При сравнении подгрупп СД1 с разным возрастом манифестации отличия получены для rs1107946 гена COL1A1 (генотип AA, р=0,03) и rs514921 гена MMP1 (генотип AA, р=0,03). Гены, SNPs которых показали ассоциацию с возрастом манифестации СД1, кодируют белковые продукты, вовлеченные в метаболизм экстрацеллюлярного матрикса и коллагена. Данные варианты могут рассматриваться в качестве маркеров возраста дебюта СД1. We have studied the genetic component of the age of onset of type 1 diabetes (T1D). We examined a group of patients with T1D (n = 330), which was divided into subgroups with different ages of manifestation of T1D (up to 30 years, n = 269, from 31 years old, n=61). A total of 289 healthy population individuals were enrolled in this study. We studied 58 SNPs of 47 genes whose products are involved in various metabolic pathways as well as fibrogenesis, endothelial dysfunction, the immune response and inflammation. We performed genotyping by mass spectrometry using a Sequenom MassARRAY (USA). As a result, we identified an association with the manifestation age of T1D up to 30 years for rs1007856 of the gene ITGB5 (genotype TT, p=0,02), rs3765124 of the gene ADAMDEC1 (genotype AA, p=0,01). Differences received when comparing subgroups of T1D with different ages of manifestation: for rs1107946 of the gene COL1A1 (genotype AA, p=0,03) and rs514921 of the gene MMP1 (genotype AA, p=0,03). Genes whose SNPs have been associated with an age of manifestation of T1D are involved in the metabolism of extracellular matrix and collagen. Identified genetic variants can be considered as markers of the age of onset of T1D.