Open AccessIdentification of a mutation in the polycystin 1 gene in a patient with intracranial aneurysm
Author(s) -
Р. И. Султанова,
Э. К. Хуснутдинова,
Р. И. Хусаинова
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.05.79-80
Subject(s) - pkd1 , aneurysm , subarachnoid hemorrhage , gene , mutation , medicine , subarachnoid haemorrhage , connective tissue , pathology , genetics , disease , biology , radiology , polycystic kidney disease
Интракраниальная аневризма - заболевание соединительной ткани многофакторной природы, приводящее к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям. Обнаружено ранее неописанное изменение нуклеотидной последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки с субарахноидальным кровоизлиянием. Intracranial aneurysm is a multifactorial connective tissue disease leading to spontaneous subarachnoid hemorrhages. It was identified undescribed heterozygous nucleotide sequence change of the PKD1 gene c.6847G>A in patient with subarachnoid hemorrhage with pathogenic significance.