Open AccessClinical case of homozygous familial hypercholesterolemia
Author(s) -
Д. Ф. Меситская,
Mariya Balashova,
Н. А. Жученко,
А.Е. Потапкина
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.05.39-40
Subject(s) - familial hypercholesterolemia , ldl receptor , medicine , compound heterozygosity , elbow , gastroenterology , cholesterol , surgery , gene , genetics , biology , lipoprotein , allele
Описан клинический случай гомозиготной формы гиперхолестеринемии. У пациентки с признаками дисплазии соединительной ткани (переразгибание локтевых и коленных суставов), наличием ксантом на локтях обоих рук и на ахилловых сухожилиях, выявлено повышение общего холестерина до 15,36 ммоль/л. При таргетном секвенировании 14-ти генов, ответственных за гиперхолестеринемию выявлено 2 варианта в гене LDLR: с.1889G>C (p.S630T) и c.663_683dupCTGCAAGGACAAATCTGAGGA в компаунд-гетерозиготном состоянии. This report describes a clinical case of homozygous hypercholesterolemia. A patient with signs of connective dysplasia (elbow and knee joints hyperextension), presences xanthomatosis of on the elbows of both hands and on Achilles tendons showed an increase in total cholesterol to 15.36 mmol/l. Target sequencing of 14 genes responsible for hypercholesterolemia revealed variants in LDLR gene: c.1889G>C (p.S630T) and c.663_683dupCTGCAAGGACAAATCTGAGGA in a compound heterozygous form.