A study of new molecular genetic markers of sudden cardiac death identified in the analysis of the results of whole-exome sequencing

Целью исследования является подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов rs77270326, rs34643859, выявленных в ходе собственного полноэкзомного секвенирования как возможных молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти. В группе внезапной сердечной смерти (n=400, средний возраст умерших 53,2±8,7 года, доля мужчин - 70,9%, женщин - 29,1%) и контрольной группе (n=400, средний возраст 53,1±8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%) проведено генотипирование по выбранным полиморфизмам методом ПЦР-ПДРФ по авторским протоколам. По частотам генотипов и аллелей полиморфизма rs77270326 не найдено статистически значимых различий между группами (p>0,05). В группе женщин в возрасте до 50 лет выявлено статистически значимое уменьшение доли носительниц генотипа ТТ в группе внезапной сердечной смерти (32,3%) по сравнению с контрольной группой (60,0%) (ОШ=0,32, 95%ДИ 0,11-0,91, р=0,04). Таким образом, однонуклеотидный полиморфизм rs77270326 не ассоциирован с внезапной сердечной смертью. Для женщин младше 50 лет генотип ТТ полиморфизма rs34643859 ассоциирован с протективным эффектом в отношении внезапной сердечной смерти. The aim of the study is to confirm the association with sudden cardiac death of single-nucleotide polymorphisms rs77270326, rs34643859, identified during own whole-exome sequencing as possible molecular genetic markers of sudden cardiac death. In the group of sudden cardiac death (n = 400, the average age of the dead - 53.2 ± 8.7 years, the proportion of men - 70.9%, women - 29.1%) and the control group (n = 400, average age - 53 , 1 ± 8.3 years, men - 68.3%, women - 31.7%) genotyping of the selected polymorphisms was conducted by PCR-RFLP method according to the authors’ protocols. According to the frequencies of genotypes and alleles of rs77270326 polymorphism, no statistically significant differences were found between the groups (p>0.05). A group of women under the age of 50 revealed a statistically significant decrease in the proportion of carriers of the TT genotype in the group of sudden cardiac death (32.3%) compared with the control group (60.0%) (OR = 0.32, 95% CI 0, 11-0.91, p = 0.04). Thus, the rs77270326 is not associated with sudden cardiac death. For women under the age of 50, the TT genotype of rs34643859 polymorphism is associated with a protective effect against sudden cardiac death.