Open AccessNew mutations in the integrin-linked kinase gene (ILK) in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy
Author(s) -
Л. Н. Сивицкая,
Т. Г. Вайханская,
Н. Г. Даниленко,
Т. В. Курушко,
О. Д. Левданский,
Д.П. Ермакович,
О. Г. Давыденко
Publication year - 2020
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2020.05.18-19
Subject(s) - integrin linked kinase , ventricle , cardiomyopathy , gene , medicine , integrin , gene mutation , cardiology , cancer research , kinase , genetics , mutation , bioinformatics , biology , protein kinase a , heart failure , receptor , cyclin dependent kinase 2
Представлены два случая аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии (АПЖК) с вовлечением левого желудочка и кожными проявлениями у неродственных пациентов. Методом NGS в обоих случаях выявлены новые варианты в консервативных позициях гена интегрин-связанной киназы (ILK) - p.T181A и p.I188T. Изменения в работе ILK нарушают контакты клеток c матриксом и проведение сигналов, вызывая развитие кардиомиопатий, блистеринг и гиперплазию эпидермиса. С большой вероятностью замены p.T181A и p.I188T являются причиной развития АПЖК и неспецифических кожных проявлений у представленных в статье пациентов, однако требуют дополнительных исследований. Two cases of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) with the left ventricle involvement and skin manifestations in unrelated patients are presented in the article. In both cases, new variants in the conserved positions of the integrin-linked kinase gene (ILK), p.T181A and p.I188T, were found using the NGS method. Changes of ILK functioning disrupt cell contact with the matrix and signalling, causing cardiomyopathies development in the heart; blistering and hyperplasia of the epidermis. With a high probability, the substitutions p.T181A and p.I188T result in the ARVC and nonspecific skin manifestations in the patients described in the article. However additional investigations are required.