Open AccessFamily case of mosaic variant of Turner syndrome with ring X chromosome
Author(s) -
N. V. Oparina,
О. А. Соловова,
С. Г. Калиненкова,
A. Sh. Latypov,
Е. А. Близнец,
Анна Степанова,
В. Б. Черных
Publication year - 2019
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2019.11.36-45
Subject(s) - ring chromosome , x chromosome , karyotype , x inactivation , monosomy , turner syndrome , buccal swab , biology , genetics , microbiology and biotechnology , chromosome , fluorescence in situ hybridization , marker chromosome , clone (java method) , dna , gene , endocrinology
Представлен клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у матери и двух её дочерей. При стандартном цитогенетическом исследовании c использованием GTG-окрашивания у всех пациенток выявлен мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями, один клон с Х моносомией (45,Х), другой - с наличием кольцевой Х-хромосомы 46,Х,r(Х)(p22.3q28). Методом флуоресцентной in situ гибридизации установлено, что в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия у всех пациенток присутствует мозаицизм Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном эпителии вариабельно (26-47%). Анализ инактивации Х-хромосомы (XCI), выполненный матери и ее старшей дочери, позволил установить, что кольцевая хромосома Х преимущественно инактивирована. Все три пациентки имеют схожий фенотип с характерными для СШТ признаками. Однако репродуктивная функция, по крайней мере, у матери и ее старшей дочери сохранена. Обсуждаются тканевая вариабельность гоносомного мозаицизма и семейные случаи СШТ с кольцевой хромосомой Х из литературы. The article presents a clinical case of Turner syndrome (TS) in a mother and her two daughters. Standard cytogenetic examination using by GTG-staining technique found mosaic karyotype with two cell lines, one clone with monosomy X (45,X) and other one with ring X-chromosome - 46,X,r(X)(p22.3q28). Fluorescent in situ hybridization revealed gonosomal mosaicism mos X/X,r(X) in peripheral blood lymphocytes and buccal epithelial cells in all patients. There number of cells containing ring X chromosome were similar in lymphocytes (8-11%), and were more varied in buccal epithelium (26-47%) between patients. Analysis of X chromosome inactivation (XCI), performed in the mother and her eldest daughter, revealed skewed inactivation of ring X chromosome. The patients had a similar phenotype signs characterized to Turner syndrome, but fertility was preserved at least in the mother and her eldest daughter. Reported in the literature familial TS cases with ring X chromosome are reviewed.