Open AccessA case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect
Author(s) -
В. Г. Антоненко,
Д. В. Светличная,
Н. В. Журкова,
Н. А. Харитонова,
Н. В. Шилова
Publication year - 2019
Publication title -
medicinskaâ genetika
Language(s) - English
Resource type - Journals
ISSN - 2073-7998
DOI - 10.25557/2073-7998.2019.09.34-39
Subject(s) - girl , heart defect , karyotype , pediatrics , medicine , genetics , heart disease , biology , chromosome , gene
Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль. We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review of information from literature about formation of such rearrangement, clinical implications, and genetic counseling for this syndrome.