Evaluation of women’s attitude to carrier screening

Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний. Методы. Для исследования была разработана анкета, содержащая 11 вопросов, позволяющих оценить отношение женщин к различным видам диагностики. В анкетировании принимали участие 244 женщины фертильного возраста от 18-50 лет. Результаты. Желание пройти исследование на носительство перед зачатием изъявили 81,1% респондентов. 64,3% поддержали бы своего партнера при установлении у него статуса носительства и совместно обратились к врачу. Пройти пренатальную диагностику после установления статуса носительства у обоих партнеров хотели бы 60,7% респондентов. Выводы. В целом, женщины положительно отнеслись к возможности проведения исследования на носительство. Также было отмечено, что результаты исследования мало отразятся на отношениях в уже зарегистрированных браках. Purpose: the study aim was to determine and analyze woman’s attitude to carrier screening of the most common autosomal recessive diseases. Methods. For the study, a questionnaire was developed containing 11 questions to assess the attitude of women to various types of diagnostics. The survey involved 244 women of reproducrive age from 18 till 50 years. Results. 81.1% of respondents expressed a desire to undergo carrier screening before conception. 64.3% would support their partner when partner’s carrier status established and consulted with doctor together. 60.7% of respondents would like to undergo prenatal diagnostic after establishing the status of carriage in both partners. Conclusion. In general, women reacted positively to the possibility of passing carrier screening. It was also noted that the results of the screening will have low effect on the married couples.