Prenatal cytogenetic diagnostics of chromosomic diseases in genetic clinic of Research institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center: our experience and results

Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико-диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология выявлена в 300 случаях (8,5%). Наибольший процент хромосомной патологии отмечен в группе беременных после прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетическом исследовании исключается носительство анеуплоидий и полиплоидий, аномалий структуры хромосом, однако микроструктурные перестройки хромосом часто остаются не выявленными. Только применение комплексного молекулярно-цитогенетического обследования позволяет исключить хромосомную патологию с максимальной вероятностью. Prenatal diagnosis of chromosomal diseases in Tomsk and the Tomsk region is an integral part of the medical care. In the Research Institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center effective methods for chromosomal analysis at almost any gestational age are widely used. In the past five years, 3503 prenatal cytogenetic studies have been carried out and 300 cases (8,5%) of chromosomal abnormalities were detected. The highest percentage of chromosomal pathology (11,5%) was found in pregnant women within first trimester biochemical screening. A standard cytogenetic studying allows eliminates aneuploidy and polyploidy, structural anomalies, especially if they disrupt the morphology of chromosomes, but submicroscopic chromosomal abnormalities often remains not identified. Using of complex molecular cytogenetic technologies allows to exclude chromosomal pathology with the maximum probability.