Age-dependent gonosomal mosaicism in fertile women of reproductive age

Для установления уровня тканеспецифичного гоносомного мозаицизма у здоровых женщин репродуктивного возраста проведено молекулярно-цитогенетическое исследование культивированных лимфоцитов периферической венозной крови (КЛ), некультивированных лимфоцитов периферической венозной крови (НКЛ) и клеток буккального эпителия (БЭ). Установлено, что в КЛ присутствует низкоуровневый гоносомный мозаицизм с тенденцией к повышению частоты клеток с Х-анеуплоидией с увеличением возраста женщины. Средняя частота клеток с моносомией и трисомией по X хромосоме составляет соответственно 1,83% и 0,66% в группе женщин в возрасте 20-29 лет; 2,23% и 0,86% - в возрасте 30-39 лет и 5,88% и 1,95% - в возрасте 40-49 лет. Средняя частота анеуплоидных клеток в НКЛ статистически значимо не отличалась от таковой в КЛ. В БЭ средняя частота мозаичной Х-анеуплоидии во всех возрастных группах составляет 4,01%. Таким образом, нами определён уровень гоносомного мозаицизма в лимфоцитах и БЭ здоровых фертильных женщин и разработан протокол обследования пациентов при обнаружении низкоуровневого мозацизма по хромосоме X. The aim of study was to evaluate X-chromosome mosaicism in health fertile women from different age groups. We found physiological low-level gonosomal mosaicism in peripheral blood lymphocytes with a clear trend in increased proportion of X-aneuploidic cells associated with the increasing age to 1.83%, 2.23% and 5.88% for 20-29, 30-39 and 40-49 years, respectively. The buccal smear also exhibited physiological pattern of a low-level X-chromosome mosaicism, however, the level of gonosomal mosaicism with no statistically significant difference between groups, average level was 4.01%. The obtained data allow to developed diagnostic protocol of low-level X-chromosome mosaicism in fertile women.