Open AccessAtrofia muscular espinhal: possíveis impactos do rastreio precoce no teste do pezinho ampliado
Author(s) -
Graziela Cesar de Sousa,
Bruna de Oliveira Almeida,
Gyovana Rosa Vilela,
Juliana Marques Santos Ferreira,
Letícia Almeida Honorato,
Maria Caroline Castro Santos,
M. Emiliano,
Roberta Ellen Santos Oliveira,
Patrícia Regina Guimarães
Publication year - 2021
Publication title -
revista eletrônica acervo saúde
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
ISSN - 2178-2091
DOI - 10.25248/reas.e8510.2021
Subject(s) - medicine , gynecology , pediatrics
Objetivo: Apresentar aspectos importantes da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e analisar os possíveis impactos do rastreio precoce através do Teste do Pezinho Ampliado no prognóstico das crianças acometidas. Revisão bibliográfica: AME é uma doença neuromuscular caracterizada pela degeneração de neurônios alfa na medula espinhal decorrente de uma deleção em 5q11.2-q13.3 que afeta o neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1). Cursa com atrofia muscular progressiva, fraqueza, paralisia e morte. A classificação tradicional divide a AME em 5 tipos, mas sua importância prática vem sendo progressivamente reduzida. A suspeição diagnóstica se dá pelas manifestações características da doença e a confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares. O manejo do paciente com AME envolve medidas não farmacológicas, além de terapia medicamentosa. A triagem neonatal objetiva rastrear doenças em recém-nascidos no período pré-sintomático. Seis doenças estão incluídas no rastreio, mas outras serão incorporadas, incluindo a AME. Considerações finais: Como o sucesso da terapia está associado à precocidade de sua instituição, o rastreio precoce possibilitará melhor perspectiva de cuidado na AME, maximizando os resultados funcionais e promovendo qualidade de vida.