Caracterização clínica e molecular de 211 pacientes brasileiros com a doença de Machado-Joseph

Objetivo: Avaliar as características clínicas e genéticas de um grande grupo de acometidos pela ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3), conhecida por Doença de Machado-Joseph (DMJ). Métodos: 211 pacientes AEC3/DMJ foram caracterizados de acordo com o sexo, idade de início da doença, número de tripletos CAG (Citosina-Adenina-Guanina) no alelo expandido, subtipo, sexo do progenitor do qual herdou a doença, antecipação dos sinais e sintomas e percentual da prole afetada. Resultados: Foi observado que as maiores expansões CAG, o subtipo 1 da doença e o sexo do paciente influenciam na idade de início da patologia. Indivíduos do sexo masculino desenvolveram sinais e sintomas de AEC3/DMJ quatro anos antes do que indivíduos do sexo feminino. A média da idade de início dos pacientes foi de 4,84 anos anterior à idade de início dos genitores, indicando antecipação. Ademais, foi observado que a antecipação paterna foi de 7,19 anos, enquanto a materna foi de 3,57 anos. Conclusão: Esta população de AEC3/DMJ mostra algumas peculiaridades, principalmente em relação às diferentes idades de início entre homens e mulheres. O reconhecimento de fatores que modificam a idade de início da doença e a maneira como eles interferem na população afetada podem contribuir para o futuro manejo dessa condição.