Mutação RAD51D e o câncer de mama: relato de caso e achados de literatura

Sabe-se que a predisposição genética pode aumentar a suscetibilidade ao desenvolvimento de cânceres. O desenvolvimento do sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu a disponibilização mais ampla do painel multigenes relacionados ao câncer de mama. Como por exemplo, o RAD51D que faz parte de um dos 5 parálogos dos genes RAD51 relacionados com o reparo de DNA. Essas são mutações raras e atribuem um maior risco de câncer ovariano e um potencial risco aumentado em câncer de mama triplo negativo. Neste trabalho, relatamos o caso de uma paciente feminina, saudável, 31 anos. Apresentou nódulo palpável em mama direita e achados ultrassonográficos de BI-RADS 4. A biópsia revelou tumor triplo negativo invasivo da mama e estadiamento pT2pN0M0 (IIA). Após negatividade de alterações moleculares nos genes BRCA1 e BRCA2, decidiu pela realização do NGS. Os dados de sequência foram comparados com a versão GRCh37/hg19 do genoma humano. O mesmo revelou alteração patogênica em heterozigose no gene RAD51D. Ainda não há evidência científica suficiente para afirmar que o gene RAD51D possui relação ao câncer de mama. Inferindo uma necessidade de mais estudos na área.