Open AccessPolimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas
Author(s) -
Sistemas Revistas,
David M. Tróchez,
Melissa Solarte,
Carolina Pizarro Cortés,
Laura Cifuentes,
Guillermo Barreto
Publication year - 2018
Publication title -
revista de ciencias (on line)/revista de ciencias
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2248-4000
pISSN - 0121-1935
DOI - 10.25100/rc.v18i2.6096
Subject(s) - biology , gynecology , medicine
El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.