Open AccessNhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến mới ở gen HAX1
Author(s) -
Trần Thị Thắm,
Vũ Văn Quang,
Taizo Wada,
Akihiro Yachie,
Lê Thị Minh Hương,
Nguyễn Ngọc Sáng
Publication year - 2018
Publication title -
tạp chí nghiên cứu và thực hành nhi khoa/journal of pediatric research and practice
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
eISSN - 2734-9179
pISSN - 2615-9198
DOI - 10.25073/jprp.v0i6.133
Subject(s) - chemistry , stereochemistry
Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đếnđột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE,HAX1, WASĐột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gâynên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bệnh nhân mang gen đột biến thường bị nhiễm trùngnặng, tái diễn và có nguy cơ tiến triển thành bạch cầu cấp.Mục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mớiở gen HAX1.Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh: Một trẻ nam 7 tuổi chậm phát triển tinhthần vận động vào viện vì nhiễm trùng nặng kèm theo giảm bạch cầu hạt trung tính.Kết quả: Phát hiện đột biến dịch khung, đồng hợp tử trên gen HAX1 (c.423_424insG,p.Gly143fs) gây giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh. Đây là đột biến mới, chưa từng xuấthiện trong y văn.Kết luận: Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằn chứng về vai trò của genHAX1 trong giảm nặng bạch cầu hạt trung tính.