Open AccessNghiên cứu giá trị của khuếch đại gen MyCN trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Author(s) -
Nguyễn Xuân Huy,
Vũ Đình Quang,
An Thùy Lan,
Ngô Diễm Ngọc,
Lê Thanh Hải
Publication year - 2018
Publication title -
tạp chí nghiên cứu và thực hành nhi khoa/journal of pediatric research and practice
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
eISSN - 2734-9179
pISSN - 2615-9198
DOI - 10.25073/jprp.v0i4.23
Subject(s) - chemistry , stereochemistry
U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là một khối u ngoài sọ phổ biến nhất ở trẻ em, gây ra khoảng 15% số ca tử vong về ung thư. Có nhiều yếu tố tiên lượng trong bệnh này như tuổi chẩn đoán, mô bệnh học và các biến đổi di truyền, ở đó khuếch đại gen MYCN là yếu tố tiên lượng xấu hàng đầu. Việc xác định khuếch đại gen MYCN được thực hiện bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu giá trị của khuếch đại gen MYCN trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.Đối tượng: 59 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh có chỉ định xét nghiệm xác định khuếch đại gen MYCN trong năm 2015.Phương pháp nghiên cứu: Các mẫu bệnh phẩm được lai huỳnh quang tại chỗ với đầu dò 2 màu để xác định trạng thái gen MYCN. Các thông tin về tuổi, mô bệnh học được thu thập và so sánh với kết quả di truyềnKết quả: Trong 59 mẫu bệnh phẩm có 54 mẫu bệnh phẩm u tươi và 05 mẫu bệnh phẩm tủy xương có di căn. Tỷ lệ khuếch đại gen MYCN là 18,6% (11 bệnh nhân). Nhóm bệnh nhân lớn hơn 18 tháng có nhiều bệnh nhân khuếch đại gen nhất (07 bệnh nhân). Có 07 bệnh nhân khuếch đại gen ở nhóm mô bệnh học không thuận lợi, 04 bệnh nhân ở nhóm mô bệnh học thuận lợi.Kết luận: Xác định trạng thái gen MYCN bằng kỹ thuật FISH là một xét nghiệm cần thiết, cung cấp thêm thông tin trong lựa chọn phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh.