Open AccessTăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử có biến chứng tim mạch sớm - thông báo ca bệnh
Author(s) -
Đỗ Thị Thanh,
Nguyễn Ngọc Khánh,
Vũ Chí Dũng,
Bùi Phương Thảo,
Cấn Thị Bích Ngọc
Publication year - 1970
Publication title -
tạp chí nghiên cứu và thực hành nhi khoa/journal of pediatric research and practice
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
eISSN - 2734-9179
pISSN - 2615-9198
DOI - 10.25073/jprp.v0i1.91
Subject(s) - chemistry , stereochemistry
Tăng cholesterol máu gia đình là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường gây tăng cao cholesterol, LDL- cholesterol. Tỉ lệ mắc thể đồng hợp tử là hiếm 1/ 1.000.000 người. Biến chứng tim mạch ở tăng cholesterol máu gia đình thể đồng hợp tử thường xuất hiện trước 20 tuổi như xơ vữa động mạch lớn và sâu có thể gặp ở động mạch (ĐM) cảnh, ĐM vành, ĐM chậu. Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất có biến chứng tim mạch trên thế giới được ghi nhận là trẻ trai 5 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chúng tôi báo cáo một bệnh nhi nam 8 tuổi đến khám bệnh vì ngất. Lâm sàng trẻ có biểu hiện u hạt vàng vùng khớp khuỷu và gối 2 bên, tăng huyết áp và có tiếng thổi tâm thu. Xét nghiệm trẻ có tăng cholesterol 18,3 mmol/l, LDL- cholesterol (LDL- chol.) 7,03 mmol/l, Triglyceride 1,21 mmol/l. DSCT có xơ vữa ĐM, hẹp ĐM chủ, hẹp ĐM vành. Trẻ được điều chỉnh chế độ ăn và sử dụng kết hợp 2 nhóm thuốc hạ mỡ máu là nhóm statin và ức chế hấp thu cholesterol liều cao nhưng tình trạng mỡ máu không cải thiện.