Open AccessKiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-linked adrenoleukodystrophy (X-ald)
Author(s) -
Nguyễn Thu Hà,
Nguyễn Ngọc Khánh,
Vũ Chí Dũng,
Bùi Phương Thảo,
Cấn Thị Bích Ngọc,
Lê Thanh Hải,
Nobuyuki Shimozawa,
Hoàng Anh Vũ,
Nguyễn Phú Đạt
Publication year - 1970
Publication title -
tạp chí nghiên cứu và thực hành nhi khoa/journal of pediatric research and practice
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
eISSN - 2734-9179
pISSN - 2615-9198
DOI - 10.25073/jprp.v0i1.90
Subject(s) - chemistry , stereochemistry
Đặt vấn đề: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1[1]. Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:42.000 ở nam giới và tỷ lệ của người nữ mang gen bệnh là 1:14.000.Mục tiêu: Mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD.Đối tượng và phương pháp: Gồm 16 bệnh nhân đến từ 14 gia đình được chẩn đoán là bệnh X-ALD. Nghiên cứu ca bệnh mô tả.Kết quả: Tuổi khởi phát bệnh dao động từ 1,5 tuổi đến 14 tuổi. Triệu chứng thường gặp: suy giảm nhận thức, dấu hiệu ngoại tháp và sạm da. Nồng độ ACTH tăng cao và nồng độ Cortisol máu thường giảm. Tổn thương chất trắng tiến triển trên MRI não. 13 đột biến khác nhau trên gen ABCD1 đã được tìm thấy. Nhóm thể não có tiên lượng nặng, tỉ lệ tử vong cao.Kết luận: Đột biến gen ABCD1 đã được tìm thấy ở bệnh nhân X-ALD Việt Nam, song vẫn chưa giải thích được mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình.Từ khóa: Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận, suy thượng thân, tổn thương chất trắng