Nghiên cứu ca bệnh: điều trị enzyme thay thế ở bệnh nhân Hurler đầu tiên tại Việt Nam

Hội chứng Hurler hay Mucopolysaccharidosis I (MPS I) là một bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do thiếu enzyme α-L-iduronidase dẫn đến không chuyển hóa được glycosaminoglycans gây ứ đọng heparan và dermatan sulfate trong tế bào. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 0.99-1.99/100.000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Điều trị thay thế bằng enzyme tái tổ hợp recombinant α-L-iduronidase (laronidase)có tác dụng cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân MPS typ I đầu tiên được điều trị Aldurazyme thay thế tại Việt Nam.Đối tượng và phương pháp: mô tả ca bệnh: bệnh nhân nữ 4 tuổi 6 tháng được chẩn đoán MPS I dựa vào kết quả nghiên cứu lâm sàng, các xét nghiệm đo hoạt độ enzyme và phân tích gen. Bệnh nhân được điều trị truyền Aldurazyme hàng tuần với 0.58 mg/kg/tuần.Kết quả: Trẻ nữ 4 tuổi 6 tháng biểu hiện cứng khớp khi 2 tuổi, nhập viện với biểu hiện lùn, mặt thô, đục giác mạc, cứng các khớp vừa và nhỏ, biến dạng cột sống, bụng chướng, gan 3 cm dưới bờ sườn, rối loạn giấc ngủ, ngủ ngáy, hay bị viêm mũi họng. Xét nghiệm: giảm thính lực, gan to, kích thước dọc gan phải 117 mm, lách 89 mm trên siêu âm, test đi bộ 6 phút là 158,5m, α-Iduronidase 0.43 nmol/mg Prot/hrs ( normal: 41.8±15.9), glycosaminoglycan (GAG) trong nước tiểu 508.83 mg/g Creatinine (normal: 10.74~112.02), phân tích gen có đột biến dị hợp tử c.1046A>G (p.Asp349Gly) trên gen IDUA. Sau 1 năm điều trị, trẻ hoạtbát hơn, không còn ngủ ngáy, đỡ viêm mũi họng, gan lách bình thường, test đi bộ 6 phút là 1331m, GAGs niệu 61.18 mg GAGs/gCreatinine.Kết luận: Điều trị enzyme thay thế có thể cải thiện các triệu chứng lâm sàng và cải thiện chất lượng sống ở bệnh nhân MPS ITừ khóa: mucopolysaccharidosis I, Hurler, điều trị Aldurazyme trong MPS I