Open AccessTổn thương não trong bệnh lý X-linked adrenoleukodystrophy
Author(s) -
Nguyễn Thu Hà,
Nguyễn Ngọc Khánh,
Vũ Chí Dũng,
Nguyễn Thị Hoàn,
Bùi Phương Thảo,
Cấn Thị Bích Ngọc,
Nobuyuki Shimozawa,
Hoàng Anh Vũ,
Nguyễn Phú Đạt
Publication year - 1970
Publication title -
tạp chí nghiên cứu và thực hành nhi khoa/journal of pediatric research and practice
Language(s) - Vietnamese
Resource type - Journals
eISSN - 2734-9179
pISSN - 2615-9198
DOI - 10.25073/jprp.v0i1.87
Subject(s) - chemistry , ammonia , organic chemistry
Đặt vấn đề: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể Xq28. Bệnh gây ra suy giảm chức năng thần kinh tiến triển và một số trường hợp có suy thượng thận.Mục tiêu: mô tả tổn thương thần kinh ở bệnh nhân X-ALD.Đối tượng và phương pháp: Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng ở 16 bệnh nhân mang đột biến gen ABCD1 từ 14 gia đình khác nhau.Kết quả: Chúng tôi có 12 ca thể não, 3 ca thể Addison đơn thuần và 1 ca thể thần kinh tủy thượng thận. Triệu chứng chính của bệnh: suy giảm nhận thức, triệu chứng ngoại tháp, mù, liệt cứng và co giật… MRI sọ não có tổn thương chất trắng điển hình ở các bệnh nhân thể não. 13 đột biến khác nhau trên gen ABCD1 đã được xác định. 5/12 bệnh nhân thể não đã tử vong trong thời gian theo dõi.Kết luận: Chẩn đoán sớm X-ALD là đặc biệt cần thiết, bởi điều trị ghép tế bào gốc tủy xương chỉ được áp dụng với giai đoạn sớm của thể nãoTừ khóa: X-ALD, loạn dưỡng não chất trắng thượng thận, suy thượng thận, tổn thương chất trắng