Open AccessZespół Imerslund-Gräsbecka - rzadka choroba genetyczna różnych ras psów
Author(s) -
Angelika Tkaczyk,
Krzysztof Kowal,
Brygida Ślaska
Publication year - 2019
Publication title -
journal of animal science, biology and bioeconomy
Language(s) - Polish
Resource type - Journals
eISSN - 2544-7904
pISSN - 2544-4468
DOI - 10.24326/jasbb.2019.2.1
Subject(s) - physics , theology , philosophy
Zespół Imerslund-Gräsbecka (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS, zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy) jest rzadką autosomalną chorobą recesywą występującą u psów oraz ludzi. Przyczyną IGS są mutacje genów CUBM lub AMN, które kodują białka będące podjednostkami kompleksu receptorowego kubilina–amnionlessyna, odpowiedzialnego za wchłanianie kobalaminy (wit. B12) w jelicie cienkim. Najczęściej przyczyną choroby jest mutacja c.786delC lub c.8392delC w genie CUBM, w wyniku której dochodzi do przesunięcia ramki odczytu, powstania przedwczesnego kodonu STOP, a w konsekwencji degradacji mRNA. Zespół zidentyfikowano u różnych ras psów, m.in. border collie, owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymich. Objawy kliniczne występują u młodych psów i obserwowane są ok. 8–12 tygodnia życia ze względu na wyczerpanie zapasów witaminy B12 w wątrobie. Pierwszymi objawami IGS są utrata apetytu oraz nieprawidłowy rozwój szczeniąt powiązany z niedokrwistością oraz białkomoczem.