Presentación de caso clínico: síndrome de Gitelman

La llegada de un paciente a emergencia es uno de los tantos escenarios a los que nos enfrentamos los médicos familiares, desde un enfoque biológico, se analiza un caso clínico crítico, con signos y síntomas peculiares, que a su llegada se enmascara por un estado agudo y que durante su evolución debuta con un desequilibrio electrolítico – hipokalemia grave de presunta base crónica, el cual es el motivo de este estudio. Su hipokalemia llama nuestra atención debido a que en un inicio se corrigen dichos valores hacia parámetros normales,  durante su evolución se evidencia nuevamente descenso de potasio y esta vez asociado a hipomagnesemia; por lo que se amplía nuestro panorama diagnóstico. Abriendo el abanico a más causas de hipokalemia. Se descartaron las posibles etiologías de hipokalemia por pérdidas, mediante exámenes de laboratorio, entre causas renales y extrarrenales, e impactó el  motivo de esta investigación, encaminándonos hacia una excepcional y singular patología. El Síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva su alteración fundamental se halla en el túbulo distal, con afectación a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a la diuréticos tiazidas, codificado en el cromosoma 16q; caracterizado por una alcalosis metabólica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia y una disminución de la secreción urinaria de calcio. Este tipo de paciente es un paradigma del paciente crónico, el cual necesita atención, diagnóstico y seguimiento oportuno, por su origen genético, su mortalidad, las terapias farmacológicas, la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, quienes padecen esta patología.