Open AccessReporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano
Author(s) -
Juan Manuel Aparicio-Rodríguez
Publication year - 2015
Publication title -
ride revista iberoamericana para la investigación y el desarrollo educativo
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
ISSN - 2007-7467
DOI - 10.23913/ride.v3i6.80
Subject(s) - medicine , humanities , philosophy
Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, así como albinismo, cistinuria y Porfiria y con una incidencia más rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio. Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteración de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, originando productos tóxicos en sangre y orina.