Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano | Zendy

Juan Manuel Aparicio-Rodríguez | Zendy

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Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano

Author(s) -

Juan Manuel Aparicio-Rodríguez

Publication year - 2015

Publication title -

ride revista iberoamericana para la investigación y el desarrollo educativo

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

ISSN - 2007-7467

DOI - 10.23913/ride.v3i6.80

Subject(s) - medicine , humanities , philosophy

Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, así como albinismo, cistinuria y Porfiria y con una incidencia más rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio. Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteración de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, originando productos tóxicos en sangre y orina.

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