Screening of chromosomal abnormalities: The focus is on the first trimester

U savremenoj perinatologiji skriningu hromozomopatija posvecuje se velika paznja i postojece metode se stalno unapredjuju. Bez obzira koji test koristili, treba biti samokritican - ultrazvucni pregled u prvom trimestru je veoma vazan ne samo zbog markera hromozomopatija, nego i iskljucivanja postojanja velikih defekata fetusa, te je potrebno napraviti detaljan pregled. Merenje nuhalne translucencije je jedan od najvaznijih koraka ovog procesa, i preporucuje se da svi operateri koji pristupaju proceni rizika od hromozomopatija prodju adekvatnu obuku i sertifikaciju Fondacije za fetalnu medicinu, radi postizanja adekvatnog nivoa pregleda i reproducibilnosti rezultata. Laboratorije koje se bave biohemijskim skriningom i u prvom i u drugom trimestru moraju biti sertifikovane za to, te imati stalnu spoljnu kontrolu kvaliteta rezultata, jer je u protivnom vise kako lazno pozitivnih, tako i lazno negativnih nalaza, sto smanjuje stopu detekcije. Veoma je vazno da se pacijentima uvek napomene i to da se radi o procesu skrininga, ma koliko efikasan on bio, a ne definitivne dijagnoze i da se dijagnoza moze postaviti samo na osnovu invazivne intervencije i odredjivanja kariotipa ploda. .