Open AccessAnálisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial
Author(s) -
Gina López,
Nancy Gélvez,
Luisa Fernanda Urrego,
Silvia Flórez,
David X. Medina,
Vicente Martínez Rodríguez,
Marta L. Tamayo
Publication year - 2014
Publication title -
nova
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2462-9448
pISSN - 1794-2470
DOI - 10.22490/24629448.1038
Subject(s) - retinitis pigmentosa , humanities , medicine , art , ophthalmology , retinal
Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.