Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial | Zendy

Greizy López | Zendy; Nancy Gélvez | Zendy; Luisa Fernanda Urrego | Zendy; Silvia Flórez | Zendy; Vicente Martínez Rodríguez | Zendy; Marta Lucía Tamayo | Zendy; David Medina | Zendy

Open Access

Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

Author(s) -

Greizy López,

Nancy Gélvez,

Luisa Fernanda Urrego,

Silvia Flórez,

Vicente Martínez Rodríguez,

Marta Lucía Tamayo,

David Medina

Publication year - 2014

Publication title -

nova

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

eISSN - 2462-9448

pISSN - 1794-2470

DOI - 10.22490/24629448.1038

Subject(s) - retinitis pigmentosa , humanities , medicine , art , ophthalmology , retinal

Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.

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