Retinoblastoma familial associado a carcinoma primário de plexo coróide

Retinoblastoma é um tumor originado de células neuropiteliais da retina, que pode ocorrer de forma esporádica ou familial e está relacionado com o gene RB-l, do braço longo do cromossomo 13 {região 13q/14). Este gene é um supressor tumoral e quando sofre delação promove crescimento celular. O retinoblastoma relaciona-se com a mutação dos dois alelos RB-1: quando o indivíduo sofre duas mutações durante o desenvolvimento somático da retina, ele tem a forma esporádica ou não hereditária da doença; quando uma das mutações é herdada das células germinativas, ele tem a familial ou hereditária. Apresentamos um caso de retinoblastoma bilateral, familial, associado com carcinoma primário do plexo coróide. Após revisão, não encontramos associação semelhante na literatura.