Prevalensi Polimorfisme Gen CYP2B6*9 pada Populasi Jawa

Polimorfisme enzim mempengaruhi respon obat baik secara langsung maupun tidak langsung. Varian genetik CYP2B6 berkontribusi pada perubahan metabolisme obat dan konsentrasi plasma. Polimorfisme nukleotida tunggal CYP2B6 yang diketahui, CYP2B6*9 (c.516G> T, g.15631, Q172H, rs 3745274) di ekson 4 menunjukkan variabilitas antar-etnis yang cukup besar. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi polimorfisme CYP2B6*9 pada populasi suku Jawa di Indonesia. Sebanyak 89 subjek sehat berpartisipasi dalam penelitian ini. Polimorfisme CYP2B6*9 dianalisis dengan metode modifikasi alel-spesifik PCR untuk mengkonfirmasi prevalensi SNP dari 516G> T di ekson 4. Analisis ini melibatkan 89 orang subjek uji. Distribusi genotipe 516G/T CYP2B6 pada populasi Jawa teridentifikasi sebagai berikut: GG - 4,5%, GT - 88,8% dan TT - 6,7%. Frekuensi alel 516G/T dari gen CYP2B6 dalam populasi adalah G = 48,92% dan T = 51,08%. Tidak ada perbedaan signifikan yang diamati antara jenis kelamin (p>0,05, OR = 1,473, 95% CI [0,809-2,684]). Urutan berbasis populasi dianalisis dengan metode Hardy-Weinberg. Polimorfisme gen CYP2B6*9 ditemukan pada populasi suku Jawa. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengeksplorasi dampak varian ini pada respons klinis obat.