
Мукополісахаридоз II типу в практиці терапевта
Author(s) -
I. Yu Vatanskaya,
И П Стрекозова,
I.T. Kotelevskaya
Publication year - 2022
Publication title -
aktualʹnaâ infektologiâ
Language(s) - Ukrainian
Resource type - Journals
eISSN - 2312-4148
pISSN - 2312-413X
DOI - 10.22141/2312-413x.3.12.2016.81721
Subject(s) - psychology
Стаття присвячена одній із спадкових хвороб — мукополісахаридозу II типу, що розвивається в результаті дефіциту лізосомальних ферментів і призводить до порушення катаболізму основної речовини сполучної тканини — вуглеводної частини молекули мукополісахаридів (глікозаміногліканів). При цьому в тканинах (переважно у фібробластах і мезенхімальних клітинах) накопичуються хондроїтинсульфат В і/або гепаранмоносульфат, що веде до неповноцінної будови сполучної тканини, викликає грубі клітинні зміни і виникнення характерної клінічної картини. До особливостей їх клінічної картини належать різноманіття проявів, залучення в патологічний процес багатьох органів і систем, різний вік початку хвороби, з чим і пов’язані труднощі в діагностиці цих захворювань. За наявності вираженого клінічного поліморфізму (інфантильні, ювенільні, дорослі форми) всі лізосомальні хвороби характеризуються прогредієнтним перебігом і в більшості своїй призводять до ранньої інвалідизації і передчасної смерті. У світі найбільш часто зустрічається мукополісахаридоз II типу — синдром Хантера. Автори наводять власне клінічне спостереження і вказують на особливості перебігу респіраторної патології у даної категорії дорослих пацієнтів.